Наследственные и врожденные аномалии плода — основные причины антенатальной и перинатальной смерти новорожденных. В настоящее время осуществляется мониторинг беременности для раннего выявления заболеваний плода. Биохимическое исследование проводится в двух триместрах беременности.
Скрининг I семестра выполняется на 10-13 неделе и складывается из: измерения содержания PAPP-A в крови; измерения содержания свободной β-субъединицы ХЧГ в крови. Определяются 2 маркера, а исследование называется «двойной тест». PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) ― белок, выделяемый клетками эмбриона. При здоровом течении беременности количество PAPP-A в крови у матери непрерывно возрастает. Уменьшение концентрации PAPP-A может быть вызвано наличием патологий у плода. Данный белок используют как метку хромосомных болезней плода в I триместре. Диагностический смысл измерения PAPP-A: Повышенная концентрация PAPP-A может наблюдаться при: многоплодной беременности; незадолго до родов. Сниженная концентрация PAPP-A может наблюдаться при: Патологии плода: трисомии 21(синдром Дауна), 18(синдром Эдвартса) и 13(синдром Патау) хромосом, анеуплоидии и триплоидии половых хромосом, гипотрофии плода. Патологии матери: хронической гипертензии или сахарном диабете. Патологии протекания беременности: преждевременном начале родов. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ― гормон, продуцируемый клетками эмбриона. Молекула ХГЧ состоит из 2-х субъединиц: α и β. В крови беременных наибольшая концентрация свободной субъединицы β. Значительное повышение данного маркера в крови матери указывает на наличие патологии. Целесообразно определять концентрацию свободной субъединицы β для обнаружения синдрома Дауна в I триместре беременности. Диагностический смысл измерения свободной субъединицы β-ХГЧ: Повышенная концентрация свободной субъединицы β-ХГЧ может наблюдаться при: трисомии 21 хромосомы (синдроме Дауна); позднем токсикозе; трофобластических заболеваниях плода. Для расчета и оценки риска появления патологий применяется специализированное программное обеспечение. Первым этапом будет определение MoM. МоМ (Multiples of Median) – отношение полученных значений маркера к среднему значению маркеров других беременных женщин того же срока. Уровни всех сывороточных маркеров оценивают с помощью МоМ. Норма для всех маркеров любого срока: 0,5-2,0 МоМ. Вариация только одного из показателей скрининга не имеет определяющего значения. PRISKA (Prenatal Risk Calculation) – компьютерная программа, рассчитывающая риск появления патологий у плода. PRISKA учитывает: результаты УЗИ; биохимические показатели крови; состояние беременной; семейный анамнез. Результаты расчета PRISKA это не диагноз заболевания, они представляют собой оценку риска, вероятность возникновения патологии у данного ребенка. Скрининг II семестра проводится на 17-20 неделе и складывается из: измерения содержания АПФ в крови; измерения содержания свободной β-субъединицы ХЧГ в крови; измерения содержания свободного эстриола в крови. Определяются 3 маркера, а обследование называется «тройной тест». Альфа-фетопротеин (АПФ) ― белок, выделяемый клетками плода. Количество АФП в крови матери начинает возрастать с 10 недели беременности, а наибольшая концентрация наблюдается в 32-34 недели, затем его содержание снижается. Важно! Во многих случаях патологические колебания уровня АФП вызваны присутствием гинекологических болезней у матери. При многоплодной беременности увеличение уровня АФП является нормальным. Диагностический смысл измерения АФП: Повышенная концентрация АФП может наблюдаться при: Пороках развития спинного или головного мозга плода. Угрозе прерывания беременности. Появлению резус-конфликта матери и плода. Внутриутробной смерти плода. Сниженная концентрация АФП может наблюдаться при: патологиях плода: трисомии 21 хромосомы (синдроме Дауна); патологии матери: сахарном диабете, ожирении, гипотиреозе. Эстриол – гормон, продуцируемый плацентой. При здоровом протекании беременности количество свободного эстриола в крови матери непрерывно повышается. При снижении концентрации гормона возрастает вероятность развития патологии. Уровень свободного эстриола определяется в совокупности с ХГЧ и АФП при расчете MoM. Для корректной оценки результатов мониторинга беременности во II триместре также применяются расчеты MoM и PRISKA. Благодаря современным методам мониторинга беременности имеется возможность своевременно оценить риск развития внутриутробных заболеваний у ребенка.
