Например, воспитание ребенка

Медицина плода — диагностика

Опубликовано 18.08.2013 в разделе: Беременность

Диагностирование состояния плода начинают уже в первом триместре беременности от 11 недель 0 дней до 13 нед. 6 дней, когда при ультразвуковом обследовании можно обнаружить целый ряд смертельно опасных болезней, таких как анэнцефалия, голопрозэнцефалия или акрания, акардия или эктопия сердца, значительные нарушения построения скелета или стенок живота и т.д.. Одновременно в этот же период врачи не только ищут именно недостатки тела или какие-то другие болезненные признаки, но и оценивают с помощью специальных обследований и рассчитывают с использованием специальных компьютерных программ личные риски каждой женщины по хромосомным аномалиям плода. Заметим, что в отношении хромосомных аномалий просеивающие исследования не являются диагностическими, т.е. определяющими. Если личные риски беременной будут повышенными, это еще не означает, что ребенок имеет хромосомные аномалии. Это будет служить свидетельством того, что появляются основания советовать этой женщине проведение дополнительных исследований с целью определения хромосомного набора ребенка для опровержения или подтверждения наличия хромосомных аномалий.

Что же на сегодняшний день мы имеем на практике? Некоторые наши коллеги, находя при ультразвуковом исследовании первого триместра какие-то болезненные признаки, без исследования хромосомного набора плода, уже советуют прерывание беременности. Сегодня очень распространена диагностика по толщине воротникового пространства плода: чем толщина больше, тем больше считается вероятность синдрома Дауна и других пороков развития. И это действительно так. Но не следует отождествлять повышенную вероятность с имеющейся болезнью!

Часто происходят случаи, когда семьи без изучения хромосомного набора принимали решение о прерывании беременности вследствие устных советов врачей при нахождении у плода воротникового пространства толщиной 3,5-4 мм. Однако иностранная медицинская статистика свидетельствует, что среди плодов с размером воротникового пространства от 3,5 до 4,5 мм в первом триместре около 70% детей рождаются здоровыми, а также при толщине 6,5 мм и больше — до 15% детей рождаются здоровыми.

Таким образом, только на основании увеличенного воротникового пространства или измененных биохимических показателей ни в коем случае нельзя прерывать беременность. Эти данные используются для расчетов личных рисков хромосомных аномалий, а повышенные риски являются показаниями для дополнительной диагностики, собственно, для определения кариотипа ребенка (хромосомного набора). Порадуйте себя обновками в гардеробе, например можно купить плащ женский в интернет магазине недорого не выходя из дома.

В основном изучение хромосомного набора плода осуществляется с целью прерывания беременности в случае выявления хромосомных аномалий. Здесь хотим заметить, что не врачи должны решать: жить человеку, например, с синдромом Дауна или нет. Ведь существуют такие формы этого синдрома, при которых ребенок нежизнеспособен из-за значительных пороков развития. Так, до 30% плодов с трисомией 21-й пары хромосом сами погибают еще внутриутробно на сроках беременности от 10-12 до 40 нед. (наибольшее количество плодов с хромосомными аномалиями погибает еще в ранний период первого триместра). Но бывают дети с синдромом Дауна со слабовыраженными пороками развития органов или вообще без них, то есть такой человек может долго жить, работать и радоваться жизни. У него специфическая психика и вид, однако, согласитесь, на свете есть немало больных людей, которые живут счастливо и радуются солнцу. Вместе с тем существуют якобы абсолютно здоровые люди, однако, всегда всем недовольные и несчастные.

Стоит еще раз подчеркнуть, что задачей медицины плода является максимально точная диагностика, чтобы выделить несовместимые с жизнью пороки развития среди совместимых.

Медицина плода - диагностика

Необходимо подробно объяснить родителям, какой прогноз жизни и здоровья у их ребенка. Ведь есть такие недостатки, которые можно легко ликвидировать после рождения (например, обструктивные уропатии), когда ребенок может быть успешно прооперирован. Задача врачей также состоит в том, чтобы вовремя найти и отличить тех детей, которые при этом могут сами дожить до жизнеспособности, от тех больных, которые нуждаются уже во внутриутробной помощи. Медицина плода имеет в своем арсенале различные методы оперативного вмешательства: от тонкоигольных аспираций содержания болезненных образований и установления так называемых шунтов, до эндоскопических внутриматочных процедур.

Достаточно распространены случаи эритроцитарной аллоиммунизации (резус-несовместимости), когда резус-фактор матери отрицательный, а отца — положительный, а у матери и ее ребенка может развиться эритроцитарная аллоиммунизация, что приводит к выразительной анемии. При таких условиях ребенок может погибнуть еще до или сразу после рождения или стать инвалидом вследствие токсического поражения. Существует немало методов диагностики и лечения таких состояний в течение беременности, но сегодня появилась возможность полного предотвращения непосредственного возникновения резус-несовместимости. Известно, что резус-положительные мужчины могут быть гомо- и гетерозиготами. Если человек — гомозигот, у него все сперматозоиды всегда имеют резус со знаком «+». В таких случаях несовместимость с резус-отрицательной матерью будет неотвратимой. Вместе с тем существуют гетерозиготные мужчины, у которых могут быть сперматозоиды как резус-положительные, так и резус-отрицательные. Семьям, у которых уже есть умершие от эритроцитарной аллоиммунизации дети или дети-инвалиды на фоне резус-несовместимости, можно предложить диагностику генотипа мужчин. Если они являются гетерозиготными, существует возможность предотвратить состояния резус-несовместимости. В таких случаях яйцеклетки женщины оплодотворяются семенем мужчины-гетерозиготы, далее проводится предимплантационная генетическая диагностика, то есть среди зародышей отбираются имеющие отрицательный резус-фактор, и именно их переносят в лоно матери.

Менее сложный, но и менее действенный способ — это диагностика и лечение во время беременности. Когда становится известно, что у женщины может развиться резус-несовместимость, за ней проводится наблюдение с помощью периодического изучения антител, а также ультразвукового исследования. Когда обнаруживают признаки ухудшения состояния плода, рекомендуется диагностическое вмешательство (амниоцентез), чтобы исключить ошибки. Если диагноз подтверждается, внутриутробно и под контролем ультразвука в пуповину или брюшную полость вводят эритроцитарную массу. Это не влияет на причину возникновения резус-конфликта, но позволяет дальше развиваться плоду. Иногда, чтобы ребенок дожил до периода жизнеспособности, необходимо выполнять подобные вмешательства неоднократно, но крайне важно это сделать вовремя.

К сожалению, из-за слабой осведомленности очень незначительное количество семей способна получить такую помощь. Вместе с тем имеют место отдельные случаи, когда при преждевременном родоразрешении без необходимой внутриутробной помощи тяжелое состояние анемии у новорожденного ухудшается значительной незрелостью плода вследствие недоношенности. При этом помощь врачей нужна, прежде всего, тем семьям, у которых уже умирали дети или есть дети-инвалиды.

Внутриутробного вмешательства также требует так называемый синдром обкрадывания, возникающий при однояйцевых многоплодных беременностях, который может быть смертельно опасным для обоих близнецов.

Важно при проведении исследований своевременно выявлять болезненные состояния у детей и информировать об этом родителей, чтобы своевременно проводить квалифицированное лечение.

Это интересно

Электронный дневник – новинка российских программистов
Электронный дневник – новинка российских программистов
Диагностика гиперлипопротеинемий
Модель слоев ZNO в связующем
Энзимопатология
Основная биохимическая аномалия
Болезнь Rotor