Например, воспитание ребенка

Цистатионурия

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Первый случай описан в 1959 г., а в настоящее время есть еще несколько сообщений. Цистатионурия диагностирована у больных с самой различной клинической картиной, сопровождаемой иногда и умственной отсталостью. В большинстве случаев, однако, отсутствует поражение мозга и поэтому принято считать, что это доброкачественная врожденная обменная аномалия. Самым важным биохимическим проявлением служит гиперцистатионурия. Эта аминокислота, которая не является нормальной составной частью мочи, может достичь уровня 1,4 г/сут. Одновременно с ней выводится и ее производное N-ацетилцистатион. Цистатион в норме в плазме отсутствует, но при этом заболевании обнаруживается в концентрации от 0,2 до 1,3 мг%. Его количество в тканях (для которых он является нормальной составной частью) увеличено. Применение витамина В безданных о его недостатке снижает цистатионурию. В материале печеночной биопсии установлено десятикратное снижение активности цистатионазы. Этот энзим катализирует превращение цистатионина в цистеин — один из этапов нормального распада метионина. Добавление in vitro пиридоксальфосфата улучшает эту активность почти до нормы. Вероятно, существует сниженный аффинитет апоэнзима к коэнзиму. При мутантной форме заболевания этого повышения энзимной активности не получается. Заболевание передается аутосомно-рецессивно. При обследовании 33 800 новорожденных выявлено 15 детей с цистатионурией. Диагноз подкрепляется обнаружением цистатионина в моче путем бумажной хроматографии. Сниженная активность цистатионазы в биопсийном материале печени патогномонична. При дифференциальной диагностике следует исключить ряд вторичных цистатиону-рий: при недостаточности витамина В„ нейробластомах, галактоземии, гликогенозах, пирозинозе, лейцинозе. Доброкачественное течение заболевания едва ли требует лечения.

Это интересно

Острые расстройства психики
Повышение содержания солей кальция
Комплекс лечебных мероприятий
Йога для беременных
Организация выпускного в 4 классе
Власти Москвы не отказывают в лечении приезжих россиян с ВИЧ