Дефект впервые был открыт A. Schneider и соавт.. Его патогенез до сих пор мало изучен, но, согласно теоретическим данным дефект должен приводить к 50% снижению гликолиза и к накоплению дигидроксиацетонфосфата. Это приводит к нарушению восстановления АТФ и НАД-Н2, что вызывает описанные нарушения «ионного насоса». При этом дефекте существуют определенные компенсаторные возможности пентозо-фосфатного шунта. Изоэнзимы и молекулярные варианты неизвестны. Клинический и гематологический синдромы неспецифичны: несфероцитарная гемолитическая анемия, макроциты, таргентные клетки, отдельные сфероциты. Заболевание начинается в первые дни жизни, но не в виде желтухи новорожденного. Наблюдаются гемолитические эпизоды ретикулоцитоза, превышающего 300% и единичные эритробласты на периферии. Диагноз ставится на основании клинической картины и прямого определения энзимной активности, которая составляет около 7% от нормы (для известных до сих пор случаев). Лечение аналогично описанному выше. Есть данные, что состояние улучшается после приема глюкозы.
Дефицит триозофосфатизомеразы
Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому
Это интересно
Популярное
Паранойя Путина – клинический случай, – стало известно, чего боится президент РФ — 24 Канал
Президент России Владимир Путин не хочет повторить судьбу...
Энтерокиназная недостаточность
Энтерокиназа является энзимом, секретирующимся в проксимальной...
Вызывание шока
Некоторые препараты могут вызывать остановку сердца в...