Например, воспитание ребенка

Дефицит триозофосфатизомеразы

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Дефект впервые был открыт A. Schneider и соавт.. Его патогенез до сих пор мало изучен, но, согласно теоретическим данным дефект должен приводить к 50% снижению гликолиза и к накоплению дигидроксиацетонфосфата. Это приводит к нарушению восстановления АТФ и НАД-Н2, что вызывает описанные нарушения «ионного насоса». При этом дефекте существуют определенные компенсаторные возможности пентозо-фосфатного шунта. Изоэнзимы и молекулярные варианты неизвестны. Клинический и гематологический синдромы неспецифичны: несфероцитарная гемолитическая анемия, макроциты, таргентные клетки, отдельные сфероциты. Заболевание начинается в первые дни жизни, но не в виде желтухи новорожденного. Наблюдаются гемолитические эпизоды ретикулоцитоза, превышающего 300% и единичные эритробласты на периферии. Диагноз ставится на основании клинической картины и прямого определения энзимной активности, которая составляет около 7% от нормы (для известных до сих пор случаев). Лечение аналогично описанному выше. Есть данные, что состояние улучшается после приема глюкозы.

Это интересно

Острая церебральная недостаточность
Пеленочный дерматит
Круглые ранние инфильтраты
Лечение острой крапивницы
Морская рыба поможет выздороветь от гриппа, – врач — 24 Канал
Последующие работы