Существенным в патогенезе является то, что при отсутствии фруктокиназы резорбированная в кишечнике фруктоза не может быть в достаточной степени фосфорилирована и долго циркулирует в крови. После пищевой нагрузки фруктозой (1 г на 1 кг веса тела) фруктозо-сахарный уровень в крови у здоровых достигает 60 мг на 100 мл крови. Так как для фруктозы почти не существует почечного порога экскреции, большая часть ее не усваивается и выделяется с мочой. Этот патологический процесс, однако, не сопровождается видимыми клиническими проявлениями. Предполагается, что процесс превращения фруктозы в глюкозу в слизистой оболочке кишечника и мышцах не страдает, а главное нарушение падает на печеночные клетки. В ряде случаев могут появляться инфекции мочевых путей. Клинически заболевание не дает видимых проявлений, позволяющих его диагностировать. При потреблении фруктозы в моче обнаруживается сахар, но специфический тест на глюкозу остается отрицательным. Путем бумажной и тонкослойной хроматографии эта субстанция идентифицируется как фруктоза. Лабораторными исследованиями устанавливается фруктозурия и фруктоземия. Заболевание протекает доброкачественно и лечения не требует.