Например, воспитание ребенка

Энзимный дефект

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Около 1/3 больных АГС имеют тенденцию к повышенному выделению натрия — так называемый синдром потери соли. Патогенез этого синдрома выяснен не полностью. По мнению одних авторов, он обусловливается глубоким дефицитом 21-гидроксилазы, при котором страдает синтез не только кортизола, но и альдостерона, вследствие чего натрий выделяется в повышенных количествах. В результате этого развивается острая надпочечниковая недостаточность вследствие потери соли. Однако высокий уровень альдостерона устанавливается не во всех случаях. Другие авторы связывают потерю соли с предполагаемым натрий-мочевым гормоном, производимым надпочечниками при их врожденной гиперплазии. Третьи объясняют эту форму накоплением прогестерона и 17-гидроксипрогестерона, имеющих антагонистическое действие по отношению к альдостерону. Больные с обычным вирилизмом компенсируют это антагонистическое действие более слабым дефицитом 21-гидроксилазы, а больные с потерей соли не могут осуществить эту компенсацию. Энзимный дефект 11-$-гидроксилирования. Блокирование 11-6-гидроксилазы нарушает синтез кортизола и альдостерона. Стерои-досинтез приостанавливается на уровне 11-дезокси-17-гидрокорти-костерона (соединение S). Накопление последнего и 11-дезоксикор-тикостерона играет патогенетическую роль при развитии гипертонии, сочетающейся с симптоматикой андрогенизации. Дефицит 3-$-гидроксистероиддегидрогеназы. Этот дефицит является редкой формой врожденного АГС, при котором блок находится на уровне превращения А-5-прегненолона в прогестерон. Нарушается синтез всех стероидных гормонов, кроме андрогенов, которые могут образовываться из А-5-прегненолона, минуя 17-оксипрег-ненолон. С мочой выделяется в основном дегидроэпиандростерон, обладающий слабым андрогенизирующим действием. Такие дети слабо вирилизированы, но у них развивается почечная недостаточность с потерей соли и циркуляторным коллапсом, быстро приводящим к летальному исходу.

Это интересно

Фотоэлектрический метод получения электростатических изображений
Единственный ребенок: возможные проблемы
Паратиреоидная остеодистрофия
Кислые гликозаминогликаны
Паранойя Путина – клинический случай, – стало известно, чего боится президент РФ — 24 Канал
Ветви легочной артерии