Известные до настоящего времени врожденные энзимопатий в обмене нуклеиновых кислот связаны с обменом пуринов (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия) и пиримидинов (оротацидурия). При некоторых из них бывает полное отсутствие данного энзима (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия), а при оротацидурии — только его недостаточная активность. К этой группе относится и единственное известное у человека заболевание с врожденно сниженной активностью одновременно двух энзимов, участвующих В одной и той же обменной цепи,- ортацинурия. При некоторых из этих заболеваний нарушен синтез (оротацинурия), а при дру-гИХ — распад пуринов (нарушения, затрагивающие пуриновый обмен). При одном из этих заболеваний (ксантинурия) существует аномалия обмена веществ, которая была бы невинной, если бы не сопровождалась явлениями нефролитиаза. При других двух заболеваниях отмечается тяжелая клиническая картина. Благодаря открытию энзимного дефекта при синдроме Lesh-Nyhan он отделен от классической подагры в самостоятельную группу, несмотря на свою гетерогенность. Врожденные энзимопатий обмена нуклеиновых кислот являются объектом ряда обзорных публикаций в литературе.
Энзимопатий обмена нуклеиновых кислот
Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому
Это интересно
Популярное
Интересные примеры рекапитуляции
Как указывал Б. И. Лаврентьев (1939), миграция нейробластов...
Применение лака Шеллак
Причиной популярности декоративного покрытия «Шеллак»...
Лизосомы гепатоцита
При участии рибонуклеиновой кислоты и ряда ферментов (амино-фераз)...