Заболевание чрезвычайно редкое. Первый случай описан в 1963 г.. Концентрация валина в сыворотке увеличена в 5 раз, а экскреция его с мочой в 10 раз. В лейкоцитах отсутствует валинтрансаминазная активность, под влиянием которой начинается нормальный распад валина. Диагноз был поставлен у 2-месячного грудного ребенка с упорной рвотой и состоянием сомнолентности, возникшим вскоре после рождения. С возрастом ребенок отстает в психомоторном развитии. Диета, обедненная валином (с 9-месячного возраста), не привела к улучшению умственного развития. Болезнь клинически описана в 1954 г. Menkes и соавт., назвавшими ее болезнью мочи с запахом кленового сиропа. В 1959 г. установили, что при заболевании нарушен этап окислительного де-карбоксилирования а-кетопроизводных расчлененных аминокислот (валин, изолейцин и лейцин). До сих пор в литературе есть сведения более чем о 50 случаях. Энзимный блок приводит к накоплению в плазме, спинномозговой жидкости и моче валина, изолейцина и лейцина, трех соответствующих а-кетокислот, л также и их оксипроизводных. Специфический запах мочи связан с а-оксипроизводными лейцина и изолейцина. Речь идет об отсутствии или десятикратном снижении активности комплексной энзимной системы, обеспечивающей декарбокси-лирование трех аминокислот. До сих пор патогенетические механизмы являются предметом гипотетических предположений, связанных с уровнем у-аминомасляной кислоты и серотонина в мозге. Найденные нарушения в миелинизации, некоторая дегенерация белого вещества мозга и глиальный фиброз не специфичны для этого заболевания. Снижение общих липидов, липопротеинов и церебрози-дов в мозге сопровождается накоплением трех аминокислот и снижением глютаминовой и у-аминомасляной кислот.
Это интересно
Популярное
Хрящевая мозоль
С 3-4-го дня в первоначальной мозоли начинается образование...
Вакцины от кори в регионах появятся в понедельник — Супрун
Вакцины от кори появится в Украине в эту пятницу, а в понедельник...
Прогрессивное развитие очагов гематогенной диссеминации
Возможны также прорывы каверн в полость плевры, результатом...