Гипофосфатазия выделена как нозологическая единица Rathbun в 1948 г. Вклад в более полное ее изучение сделали Sobel и соавт., Neuhauser, Currarino, Schlesinger и соавт., Jaffe и др. Engfeldt, Zetterstrom описали случай osteodysme-tamorphosis fetalis. Гипофосфатазия встречается редко. По данным Fraser, на 100 000 живорожденных приходится один случай. Причиной заболевания является врожденный генотипический дефект в образовании энзима щелочной фосфатазы. Здесь имеется не только значительное понижение активности фосфатазного энзима, но и уменьшение содержания фосфатазы во всех тканях, где он обычно накапливается (почки, легкие, слизистая оболочка тонкого кишечника и др.). В зонах эндохондральной оссификации остеоидное вещество не может минерализоваться из-за невозможности использования минеральных солей. Преобладают доказательства, что гипофосфатазия наследуется аутосомно-рецессивно, несмотря на то что наблюдалась и доминантная ее передача. Один из родителей детей с гипофосфатазией может быть гетерозиготным носителем заболевания, т. е. оно может проявиться у него только пониженной активностью щелочной фосфатазы и (или) фосфоэтаноламинурией без скелетных изменений. Патологическая анатомия. Гипофосфатазия напоминает рахит, развивающийся вследствие недостаточности витамина D. Эпифизарные хрящевые площадки расширены, а их пролифилирующке хрящевые зоны показывают полный беспорядок хрящевых клеток и отсутствие минерализации. Кроме того, сравнительно широкие остеопорозные метафизы содержат также большие количества неминерализованного костного матрикса. Аналогичны изменения и в реберно-хрящевых соединениях — расширенный край каждого ребра занят широкой остеоидной зоной. На спонгиозных перекладинах и по стенкам гаверсовых каналов могут наблюдаться остеоидные наслоения, а под надкостницей различных костей — остеоидные перекладины.
Это интересно
Популярное
Отдельные нервные структуры
Как видно из приведенных данных, наше исследование основывается...
Термин «гистогенез»
По этой же причине следует признать затруднительным использование...
Физиологические изменения при беременности
Во время беременности организм женщины испытывает огромную...