Например, воспитание ребенка

Лабораторные данные

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Аномалии в цитоплазме лейкоцитов, описанные Adler и другими авторами, имеют ограниченное значение для диагностики. Большее значение имеют клетки, описанные Gasser и Buhat, обнаруживаемые в периферической крови. Считается, что эти грануляционные аномалии в клетках крови обусловлены накоплением мукополисахаридов. В моче определяется повышенное содержание кислых мукополисахаридов (гепарин-сульфат и хондроитин-сульфат В). При форме I-S, самой частой из мукополисахаридозов (болезнь Scheie), существует дефект энзима a-L-индуронидады. В сравнении с классической формой Hurler она отмечается длительным течением, нормальным или с легким отставанием роста, обильным оволосением, некоторым ограничением подвижности суставов и периферическим помутнением роговицы. Умственное развитие страдает незначительно. Часто устанавливаются недостаточность аортального клапана, гирсутизм и пигментный ретинит. В моче количество хондроитин-сульфата В (дерматан-сульфата) увеличено. Представляет собой форму мукополисахаридоза с рецессивным наследованием, но связанную с Х-хромосомой (встречается только у мальчиков). Понижена активность L-идуронат-сульфатазы, расщепляющей специфическую связь между сульфатным радикалом и вторым углеродным атомом идуроновой кислоты. В результате обменного блока в клетках накапливаются продукты неполного распада гепаран — и дерматан-сульфата, которые выделяются с мочой. В клиническом течении характерна легкая выраженность проявлений, описанных для I типа мукополисахаридоза. Течение заболевания более благоприятное (больные могут доживать до 30-летнего возраста). Помутнение роговицы, которое до недавнего времени считалось дифференциально-диагностическим признаком может отсутствовать. Наблюдаются спазм и отек папиллы глаза. Биохимическая идентификация трудно осуществима (используется субстрат, меченный изотопом). Лечение симптоматическое.

Это интересно

Методы проведения экспериментов
Формы хроническою воспаления крупных бронхов
Неврологический синдром
Сущность теории зародышевых листков
Лихорадочный синдром
Почему «избалованные дети» — это миф?