В некоторых случаях пренатальная диагностика может быть полезна для соответствующего лечения плода внутриутробно. Материал для исследования получают или непосредственно от плода (кровь, кожа), или, чаще, из амниотической жидкости путем амниоцентеза. Производство амниоцентеза возможно после IV месяца беременности, когда в составе амниотической жидкости начинают преобладать продукты жизнедеятельности плода. В амниотической жидкости непосредственно исследуют большое число метаболитов и около 40 энзимов, но в ряде случаев эти исследования производят в культуре выделенных амниотических клеток. При цитологическом исследовании в первую очередь определяют пол плода, что имеет значение для диагностики сцепленных с полом наследственных заболеваний. После этого определяется кариотип и распознаются возможные хромосомные аномалии. Непосредственное исследование крови или кожи дает самые надежные результаты, но это возможно только в последние недели беременности. С помощью комбинированного биохимического и цитологического исследования при пренатальной диагностике в настоящее время можно распознавать около 20 врожденных энзимопатий (болезнь Тау-Sachsa, болезнь Gaucher, галактоземия и др.). Несмотря на большие технические: трудности пренатальной диагностики, перспективы ее развития многообещающие.