Например, воспитание ребенка

Нарушения в обмене аминокислот

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Патогенез и патологическая анатомия. Хотя биохимические нарушения в обмене ФА при ФКУ хорошо изучены, их патологоанатомическое и клиническое значение неизвестно. Мозг уменьшен в объеме, обнаруживаются демиелини-зация и фиброз. Клиническая картина. Самым характерным синдромом при ФКУ является слабоумие различной степени. В первые месяцы жизни у больных грудных детей не определяется отклонений от нормы. В некоторых случаях бывают рвота с гипертоническим пилоростенозом, повышенная раздражительноть, экзема и судороги, но все это наблюдается на фоне хорошего общего соматического развития. Во внешнем виде больных чаще всего можно отметить светлую кожу, русые волосы и синий цвет глаз. У 2/3 больных при неврологическом исследовании обнаруживаются мышечная гипертония, повышенные сухожильные рефлексы, клонус стопы, выраженный тремор. Поведение больных изменено: они кажутся или добродушными и приветливыми, или нервными и вспыльчивыми. В нелеченых случаях бывает олигофрения различной степени, до идиотии. Генетические исследования. ФКУ наследуется аутосомно-рецессивно. Частота заболевания в Европе составляет 1:15 000, а частота гетерозиготных носителей среди населения — 1 : 50.

Это интересно

Нарушение мозгового кровообращения
Практическое применение классификации туберкулеза
Эпителий внезародышевой части
Недостаточность костного мозга причины и симптомы
Медиальная часть
Боли в костях