Например, воспитание ребенка

Наследственное отсутствие фруктозо-1,6-дифосфатазы

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Наследственная непереносимость фруктозы, связанная с отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, является выделенным в последнее время заболеванием этой группы. Его частота еще не определена. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом энзимном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу. Так как энзим активен в плане глюконеогенетического превращения аминокислот в глюкозу, то при его отсутствии блокирован и глюконеогенез и уровень сахара в крови поддерживается за счет гликогена. При продолжительном голодании исчерпываются резервы гликогена, наступает тяжелая гипогликемия с лактатным ацидозом. Прием фруктозы или сорбита провоцирует подобно голоданию тяжелую гипогликемию с лактатным ацидозом и ацетонурией. У грудных детей при повышенной температуре и отказе от пищи тоже легко могут быть исчерпаны запасы гликогена. В таком случае в течение нескольких часов может развиться опасный для жизни криз от ацидоза и гипогликемии. Клинические проявления начинаются после приема фруктозы, сахарозы или сорбита. Важными симптомами являются апатичность, мышечная гипотония, ожирение, припадки и бессознательные состояния. Характерно увеличение печени. Лабораторными исследованиями обнаруживаются гипогликемия, лактатный ацидоз, ацетонурия и аланинурия. ЭЭГ показывает патологические изменения. Энзимная активность определяется в биопсийном материале печени. В нелеченых случаях заболевание протекает с эпизодическими приступами ухудшения, что может завершиться смертью. Лечение диетой без фруктозы дает очень хорошие результаты.

Это интересно

Активность альдолазы
Интубация трахеи, ларингоскопия и трахеостомия
Нужен ли коллектив дошкольнику?
Что произойдет с организмом, если вы откажетесь от мяса — 24 Канал
Деятельность диспансеров
Обзор Azino — бесплатный казино-онлайн