Индивидуумы с низкой активностью уропорфириноген-1-синтетазы могут быть разделены на три группы: 1) с симптомами ОИП и увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена; 2) без симптомов, но с увеличением предшественников порфиринов; 3) без симптомов ОИП и с нормальными величинами предшественников порфиринов. Ценность метода состоит именно в выявлении носителей патологического гена третьей группы, являющихся «биохимически» больными порфирией. Особенно полезно применение метода у детей до пубертатного периода — в возрасте, когда ОИП почти не проявляется. Определение энзимной активности у плодов с целью пренаталь-ной диагностики заболевания оказалось не очень перспективным, так как в крови плода и пупочного канатика эти величины значительно выше, чем у взрослых, и несмотря на исследование многих контрольных групп вряд ли диагноз можно было бы поставить с достоверностью. Несмотря на бесспорную роль уропорфирино-гена-1-синтетазы в патогенезе ОИП, ряд основных вопросов остается нерешенным. Не установлена корреляция между активностью энзима и тяжестью заболевания. Не открыта связь и между энзимной активностью, обменом порфиринов и поражениями нервной системы. Попытки доказать, что поражение нервной системы является следствием чрезмерного увеличения ДАЛК и порфобилиногена, не убедительны. Поражение гипоталамуса в остром периоде приводит к нарушениям в секреции антидиуретического гормона и в обмене электролитов. Роль ДАЛК в патогенезе этих изменений, как и К+-и №+-зависимой аденозинтри-фосфатазы в патогенезе нервных нарушений при острой порфирий, не доказана.
Наследственные печеночные порфирий
Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому
Это интересно
Популярное
Правительство назначило главу Национальной службы здоровья
Кабинет министров назначил главой Национальной службы...
Отказ от сосудосуживающих средств
При появлении симптомов гипоксии (3-я стадия) у ребенка ему...
Гидролазы и трансферазы
Было найдено, что фермент, изолированный из различных органов,...