В классической неонатальной форме заболевание начинается к 4-5-му дню после рождения и быстро прогрессирует. Самыми частыми проявлениями служат отказ от груди, неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, мышечная гипо — и гипертония, судороги, кома. К ним прибавляется запах мочи, напоминающий, по данным различных авторов, кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания равна 1 : 300 000, а у гете-розигот — 1 : 1250. Лабораторно можно заподозрить заболевание при темно-синем окрашивании мочи FeCl3, что связано с наличием а-кетоизокапроновой кислоты, и при получении желто-оранжевого осадка при пробе с 2,4-динитрофенилгидразином. Повышенная концентрация трех аминокислот и их кетопроизводные в плазме и моче подтверждает диагноз. Патогномонично отсутствие или многократное снижение энзимной активности окислительного декарбоксилирования этих аминокислот в лейкоцитах или фибробластах. Пренатальная диагностика этого заболевания возможна после 10-й недели беременности. При диагностировании лейциноза необходимо спешное терапевтическое вмешательство — обменное переливание крови или периотонеальный диализ. При улучшении состояния назначают диету, обедненную тремя разветвленными аминокислотами. Ряд благоприятных исходов обусловлен очень ранним (между 6-м и 17-м днями жизни), началом лечения больных, что является обязательным условием его результативности. Кроме описанной выше классической неонатальной формы лейциноза, в 1971 г. были описаны случаи с поздними интермиттирующими проявлениями без мозговых поражений.
Это интересно
Популярное
Функциональное исследование до операции
Большинство гранулем фибротизируются. Изолированные бугорки...
Повышение плазменной концентрации калия
Если возможно, калий назначают внутрь, но может понадобиться...
Изучение кислотности желудочного сока
Изучение кислотности желудочного сока у тех же больных...