Например, воспитание ребенка

Оротацидурия

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.

Это интересно

Овладение факторами эмбрионального гистогенеза
Обследования при беременности
Охарактеризованный участок
Как организовать досуг школьника
Механизм устойчивой проводимости
Шестой способ переноса электростатического изображения