Они кровоточат при расчесывании и не исчезают при витро-прессии. Кожа имеет общий эритематозный фон, который сильнее всего выражен между пупком и коленями. Лицо не поражено. Почечные повреждения сначала выражаются в виде альбуминурии, гематурии и цилиндрурии и заканчиваются тяжелой почечной недостаточностью. Часты поражения сердечной мышцы вплоть до инфаркта миокарда. Глазные изменения состоят в дистрофии роговицы. Вены сетчатки сморщены, с расширениями, напоминающими четки. Костные изменения выражаются в некрозе головки бедренной кости. Сравнительно редко и достаточно поздно выступает нервная симптоматика — конвульсии, парестезии, параличи черепномозговых нервов. Часто возникают мозговые кровоизлияния с гемиплегией. Существуют формы болезни Фабри только с почечными повреждениями. Они представляют значительные диагностические трудности. Переносчицы заболевания часто страдают субклинической формой болезни в виде разнообразных функциональных нарушений, поражений дистальных межфаланговых суставов (геберденовы узлы), корнеальных дефектов и расстройств потоотделения. Исследование а-галактозидазы у гетерозиготных носительниц дефекта показывает некоторое ее снижение в сравнении с контролем у здоровых. Лабораторные данные. Кроме изменений мочи и функции почек, при болезни Фабри часто определяются слегка повышенные сывороточные липидные показатели. Диагностическое значение имеют химический анализ биопсийного материала и энзимное исследование в биопсийном материале, тканевых гомогенатах, лейкоцитах, культивируемых кожных фибробластах. Используются маркированные субстраты или хромогенные и флюорогенные производные а-галактозидов.
Это интересно
Популярное
Лихорадка от воздействия металлического дыма
Хлорорганические соединения (ДДТ, линдан, элдрин, диэлдрин)...
Следующее наблюдение
Приводим следующее наблюдение. Девочка 15 лет поступила...
Нарушения свертывания крови
При высокой концентрации макроглобулинов даже небольшие...