Например, воспитание ребенка

Синдром Hartnup

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Синдром описан в 1956 г.. К настоящему времени известно более 15 случаев. Возраст больных при установлении диагноза составлял от 3 до 25 лет. Заболевание, имеющее в принципе благоприятный прогноз, протекает с рядом нервных, а иногда и психических нарушений. Гипераминоацидурия является важным симптомом. Ее особенность состоит в отсутствии пролина и гидроксипролина; выделение глицина не изменено, а триптофана увеличено. Концентрация последнего в сыворотке слегка снижена. Увеличено выделение индоловых соединений с мочой — резко выраженная гипериндиканурия. Выделяется и производное индиканаиндолацетглютамин. Следует отметить, что при лечении неомицином патологическая экскреция индоловых соединений исчезает. Биохимические изменения можно объяснить повышенной концентрацией триптофана в кишечнике из-за его недостаточной и замедленной абсорбции. Скопление триптофана в кишечнике является следствием повышенного образования индола находящимися там бактериями. Впоследствии индол в печени превращается в ин-дикан, который выделяется с мочой. Так как индол и индикан инги-бируют действие триптофанпирролазы и формилкинуреииназы, снижается выделение продуктов распада триптофана и кинуренина. Ни-котинамид также является одним из продуктов распада триптофана и его недостаток мог бы считаться причиной кожных поражений. Образующийся вторичный блок в обмене триптофана приводит к образованию по боковым обменным путям индольных веществ, которые выделяются с мочой: индолпировиноградной, индолмолочной и индолуксусной кислот. Имеются данные, что недостаток никотинамида еще больше ухудшает резорбцию триптофана, чем создается порочный круг. Предполагают, что нервные симптомы связаны с появлением в системе кровообращения триптамина, образующегося под действием кишечных бактерий. Клинически самыми частыми являются кожные изменения, подобные таковым при пеллагре. Нервные проявления непостоянны, чаще всего бывает обратимая мозжечковая атаксия, которая может сопровождаться тремором и нистагмом. Умственное отставание и психические проявления более редки; это депрессия, страх, галлюцинации, приступы гнева. Развитие заболевания относительно доброкачественное и его симптомы с возрастом ослабевают или даже исчезают. Наследование аутосомно-рецессивное.

Это интересно

Легочная паренхима и бронхи
Электролитическая электрография
Скорость снижения сахара
Развиваем детей с помощью рамок Монтессори
Развиваем детей с помощью рамок Монтессори
Обращаясь к беспозвоночным
Определение активности трансаминаз