Если заболевание начинается в детском возрасте, могут быть явления инфантилизма. Наиболее характерны очаги деструкции в черепе, несахарный диабет, пучеглазие, а также гепато — и спленомегалия. Содержание в крови липоидов, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы не выходит за пределы нормы. Рентгенологически в костях крыши черепа { обнаруживаются множественные дефекты округлой формы с резкими контурами. Контуры дефектов как бы изъедены молью. Дефекты такого же вида бывают и в других костях; иногда очаги поражения имеют вид кисты и при отсутствии изменений черепа могут быть приняты за костную кисту или остеобластокластому. Патологоанатомические изменения при болезни Ганда-Шюллера-Христиана заключаются в развитии гранулематозных очагов в костях, а также в печени, селезенке, лимфатических узлах и нередко в легких. Наиболее постоянны и характерны изменения костей крыши черепа. Они обычно множественны и представляют собой дефекты в костях, заполненные разрастаниями мягкой ткани сероватого цвета. Помимо костей черепа, бывают поражены и другие кости: лицевые (в частности, нижняя челюсть), ребра, лопатка, кости таза, длинные кости, в последних поражение локализуется в области метафизов, в периосте., Кортикальный слой кости разрушается и гранулематозная ткань может выбухать в сторону периоста, а в черепе — ив его полость. Гранулематозные очаги развиваются также в клетчатке (например, глазницы), в оболочках мозга.