Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как при болезни Литтля Она часто сменяется гипотонией и гипорефлексией. Появляются атаксия и судороги. Наступает тяжелая умственная деградация. Создается впечатление, что ЭЭГ не изменена. Нервная проводимость сильно снижена. В более поздних стадиях заболевания наблюдается прогрессирующее снижение зрения с атрофией п. opticus. В некоторых случаях в сетчатке при офтальмоскопии определяется красное макулярное пятно, характерное для болезни. Смерть наступает в возрасте около 4 лет после первых признаков полной декортикации. При МХЛ наблюдаются более поздние формы, проявляющиеся в зрелом возрасте и имеющие медленное течение. Самыми тяжелыми являются ранние инфантильные формы с генерализованным сульфатадазным дефицитом. Эта формы комбинируются с нарушениями в мукополисахарид-ном обмене, когда к клинической картине МЛХ присоединяются симптомы гаргоилизма. Лабораторные изменения. Важной является ме-тахроматическая реакция лейкоцитов. В осадке мочи определяются метахроматические гранулы, которые тонкослойной хроматографией идентифицируются как типичные для заболевания. В ликворе слегка повышены липиды и альбумин. Важное значение для диагностики имеет химическое исследование сфинголипидов в биопсийном материале ткани прямой кишки или периферического нерва. Сильно снижена активность арилсульфатидазы А в моче и тканях в лейкоцитах или в культуре фибробластов. Используется субстрат нитрокатехолсульфат. В тканях пациентов с МХЛ обнаруживается энзимный белок без каталитической активности, реагирующий с антителами против нормальной арилсульфатазы А.
Типичная и самая частая форма МХЛ
Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому
Это интересно
Популярное
На Закарпатье острая нехватка вакцины от кори — Москаль
На Закарпатье отмечается острая нехватка вакцины от кори....
Кроя изображения
Однако с помощью другого способа растрирования можно разбить...
Основы энзимной диагностики при врожденных энзимопатиях
Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются...