Например, воспитание ребенка

Тирозиноз

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

За первым клиническим и биохимическим описанием болезни в 1956 и 1957 гг. последовало множество других сообщений; к настоящему времени описано более 100 больных. Самые важные биохимические отклонения связаны с нарушениями в обмене тирозина и метионина. С мочой выделяются большие количества р-оксивенилмо-лочной кислоты и р-оксифенилпировиноградной кислоты и меньшие р-оксифенилуксусной кислоты и тирозина. Гипертирозинурия сильно выражена, постоянна, начинается с первых дней после рождения и предшествует клиническим проявлениям. Поражение почечных канальцев проявляется в виде генерализованной гипераминоацидурии, глюкозурии, протеинурии, гиперкалиурии и гиперфосфатурии. В плазме увеличен тирозин (около 10 мг%), а иногда и метионин. В ликворе обе аминокислоты повышены. Указанные биохимические нарушения связаны с врожденным отсутствием р-оксифенилпиру-ват-гидроксилазной активности в печени. Предполагают, что Р-оксифенилпировиноградная кислота токсична для печени, а гиперметионинемия, являющаяся вторичной, усугубляет уже существующее печеночное поражение и нарушает функцию почечных канальцев. Патологоанатомически обнаруживаются диффузные паренхиматозные поражения печени, расширение проксимальных канальцев и гипертрофия лангер-гансовых островков. Клинически острая форма заболевания начинается уже в первые недели жизни и быстро прогрессирует с развитием цирроза и сильно выраженной гепатоспленомегалии, асцита, отеков, желтухи, геморрагического диатеза. Часто это сопровождается отсутствием аппетита, диареей, рвотой. Без лечения, а иногда и вопреки ему, заболевание приводит к смерти в первые несколько недель или месяцев жизни. При хронической форме клинические признаки не прогрессируют столь драматически, но смерть наступает через несколько лет. Наследование аутосомно-рецессивное. Лабораторный диагноз ставится на основании гипертирозинурии пробой Берри и гипертирозинемии хроматографическими и флюориметрическими методами. Наличие гиперметионинемии подтверждает диагноз. Лечение заболевания основывается на диете, обедненной фенилаланином, тирозином и метионином. За исключением некоторых случаев острой формы, диетическое лечение считают обнадеживающим.

Это интересно

Обратная зависимость
Биоптат из стенки левого верхнедолевого бронха
Ретикулума печеночных клеток
Примитивное одноклеточное животное
Диагностика заболевания
Появление новых возможностей исследования