Кистозные поражения почек у детей — группа гетерогенных заболеваний мочевыделительной системы с различным механизмом наследования (врожденные, приобретенные, наследственно обусловленные), однако объединенные общим признаком — образованием кист в паренхиме почек, печени и других органов. Актуальность темы обусловлена частым развитием осложнений, таких как почечная недостаточность и артериальная гипертензия, которые в большинстве случаев формируют прогноз течения патологии.

В генезе поликистоза почек ведущую роль играют генные мутации (аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный поликистоз почек, семейный нефротический синдром) и хромосомные аберрации (синдром Дауна, Эдвардса, Жунна, Цельвеггера и др.). В ряде случаев поликистоз почек возникает вследствие прямого тератогенного влияния на плод (мультикистозная дисплазия, губчатая почка, пиелогенни, медуллярные кисты).

Согласно международным рекомендациям выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и неуточненный (неклассифицируемый) поликистоз почек.

Ген аутосомно-доминантного («взрослого») поликистоза (АДПП) встречается в 1:40 000-1:1000 населения. Наличие фиброза печени не исключает диагноза АДПП, и это подтверждается генетическими исследованиями — выявлением ЖКД-1 генома локуса короткого плеча 16-й хромосомы у таких больных. Ранее считалось, что одним из критериев этого варианта поликистоза является возраст больного — от 30 до 40 лет. Средняя продолжительность жизни при этом составляла 50 лет. Однако отдельные авторы зафиксировали случаи «взрослого» типа даже в 4-летнем возрасте, что ставит этот критерий под сомнение.

Среди частых клинических проявлений АДПП встречается артериальная гипертензия и мочевой синдром (микрогематурия и протеинурия). Болевой абдоминальный синдром, как и изменения в анализах мочи, диагностируют преимущественно в подростковом возрасте.

По данным литературы в половине случаев АДПП имеет латентное течение и заканчивается терминальными стадиями почечной недостаточности. При таком течении часто нарушается пассаж мочи, лимфо- и кровоток, создающие предисловия для развития пиелонефрита. Исследователи утверждают, что верификация АДПП осуществляется путем выявления как минимум 2 кист в одной или обеих почках, которые имеют непрерывный рост в диаметре. Однако в течение длительного времени единственным патогномоничным признаком АДПП может служить лишь снижение концентрационной функции почек.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (детская или младенческая форма, АРПП) встречается с частотой примерно 1: 40 000 населения. Отдельные авторы распределяют его на две формы — младенческую и ювенильную.

До недавнего времени считалось, что процент выживаемости при данном варианте заболевания является достаточно низким, однако данные последних лет показали, что в 50% случаев больные могут дожить и до 10-летнего возраста.

Благодаря адекватной респираторной поддержке и эффективной ренопротективной терапии количество выживших в возрасте до 1 года составляет до 80,0%.

Среди причин смертности в раннем детском возрасте выделяют дыхательную или почечную недостаточность, сопутствующие бактериальные инфекции. У 45,0% детей диагностируют аномалии развития печени, гепатоспленомегалию, расширение внутри- и внепеченочных билиарных протоков, а также умеренно повышенную эхогенность почек. У некоторых детей верифицируют гипоплазию легких как следствие олигогидрамнион. При физикальном обследовании детей с АРПП обнаруживают отечный синдром, бугристые и уплотненные почки при пальпации.

Диагноз АРПП основывается на клинических и инструментальных критериях. К типичным симптомам относятся: признаки портальной гипертензии; аномалии развития печеночных протоков; отягощенный семейный анамнез.

Вспомогательной при этом варианте течения является пренатальная диагностика — на сонограмме обнаруживают увеличенные в размерах почки, плохую дифференциацию кортико-медуллярного слоя, а также гепатомегалию, расширенные внутрипеченочные проливы, плохо визуализированные перипортальные вены. В сложных диагностических случаях АРПП в 3-м триместре беременности проводят магнитно-резонансную терапию.

У детей и подростков особенности ультразвуковой картины поликистоза минимальны, поскольку на первый план выходит болевой абдоминальный синдром и дизурические явления. На сонограмме диагностируют только увеличенные в размерах почки, нередко — аномалии развития печени. Микроскопически в почках обнаруживают фузиформные расширения (микрокисты размером менее 4 мм в диаметре), расположенные на всем протяжении от мозгового слоя до кортикального.

Позволяет подтвердить диагноз поликистоза молекулярно-генетическое обследование на выявление гена PKHD1, ассоциированного с нозологией. Тестирование сибсов из группы риска или осуществление пренатальной диагностики является необходимым тогда, когда есть риск унаследовать оба аллеля, ответственных за развитие заболевания.

Лечение поликистоза должно осуществляться комплексно. На первый план выходит респираторная поддержка с помощью ИВЛ, парентеральное питание, адекватная ренопротективная терапия с применением ингибитора АПФ. Младенцы с олигурией или анурией находятся на диализе в течение первого года жизни. При наличии отставания в физическом развитии дети с ХПН получают гормон роста. В случае портальной гипертензии проводят бужирование пищевода, оперативное вмешательство с наложением портокавального шунта или пересадку доли печени. Для предотвращения вторичных бактериальных осложнений, например, холангита, рекомендуется осуществлять профилактическое лечение триметопримом-сульфаметоксазолом (бисептол, бактрим, септрим) или препаратами цитокинового ряда (паливизумаб).

Что касается динамического наблюдения, то дети с поликистозом почек должны находиться под наблюдением нефролога, уролога и медицинского генетика.