Например, воспитание ребенка

Классическая фенилкетонурия (ФКУ)

Опубликовано 12.03.2020 в разделе: Здоровье - необходимо знать каждому

Фенилпировиноградная олигофрения открыта в 1934 г. Foiling. Решительные изменения в терапевтических возможностях наступили лишь в 1954 г. после использования диеты, обедненной фенил-аланином (ФА). Важность раннего применения такого лечебного режима на фоне тяжелого течения этого заболевания потребовала активного поиска методов диагностики ФКУ у новорожденных. До 1960 г. в литературе описано около 500 случаев заболевания, но в последнее время к ним прибавляются ежегодно сотни новых. Патобиохимия. Основным биохимическим симптомом при этом заболевании является гиперфенилаланинемия, вызванная первичным энзимным блоком в обмене ФА, который направляет его по другим путям, в норме неактивным. Кроме того, это ингибирование приводит ко вторичным блокам. Уровень ФА в плазме нарастает до 20 мг% и далее уже к концу первой недели жизни. Гиперфенилаланинемия продолжает увеличиваться и стабилизируется на 40 мг%. В спинномозговой жидкости ФА увеличен. Выделение его с мочой также усиленно, и это особенно относится к продуктам его трансаминиро-вания: фенилпировиноградной кислоте, фенилуксусной кислоте (ей обязана своим запахом моча), фенилмолочной кислоте, фенилглюта-мину. Особенно важна оксифенилуксусная кислота, так как она выделяется в больших количествах — от 100 до 400 мг/сут, тогда как ее нормальное выделение составляет всего несколько миллиграммов в сутки. Кроме того, она начинает усиленно выделяться с мочой, когда концентрация ФА в плазме превышает 9 мг%. Вторичные биохимические нарушения при ФКУ связаны с обменом тирозина, триптофана, глютаминовой кислоты и ряда других аминокислот. В мозге накапливаются анормальные количества не только ФА, но и гомокарнозина, аспарагиновой кислоты и фосфоэтаноламина. Энзимная недостаточность. Отсутствие фенилаланингидроксилазной активности открыто при печеночной биопсии в 1953 г..

Это интересно

Гидролиз крахмала
Перенос скрытых электростатических изображений на диэлектрические поверхности
Другие копировальные устройства, работающие без изменения масштаба
Патоморфология бронхов при первичном хронически текущем туберкулезе легких
Железы подслизистого слоя
Претерпевшие изменение потенции