Патологоанатомия. При аутопсии чаще всего обнаруживается почечный склероз. Поражения мозга напоминают таковые при уремии и они, вероятно,... 

В 1959 и 1960 гг. клинически описаны двое детей с «подагрическим диатезом», гиперурикемией, гиперурикурией и поражениями мозга. В 1964 г. Lesh и Nyhan... 

Известные до настоящего времени врожденные энзимопатий в обмене нуклеиновых кислот связаны с обменом пуринов (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия)... 

Патологоанатомически обнаруживаются различные по тяжести паренхиматозные поражения почек. Кристаллы оксаловой кислоты находят и в костях,... 

Заболевание связано с накоплением кристаллов оксаловой кисеты в почках, что приводит к смерти в молодом возрасте из-за их аренхиматозного... 

Заболевание известно более столетия. Первое углубленное описание сделано Boedecker в 1959 г. В 1908 г. Garrod предположил, что существует врожденное... 

Альбинизм известен очень давно, но тонкий механизм заболевания все еще недостаточно изучен. Биохимическое нарушение связано не с распадом... 

За первым клиническим и биохимическим описанием болезни в 1956 и 1957 гг. последовало множество других сообщений; к настоящему времени описано... 

Заболевание характеризуется отношением цистиновых кристаллов в тканях и уже в раннем детстве приводит к почечной недостаточности. Выделение...